KO LAUKTI, KAI LAUKIESI?
Neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT)
Kodėl rinktis mus?
Išsamus
Invitae NIPT tyrimo metu taikoma viso genomo sekoskaita (angl. whole genome sequencing, WGS), todėl efektyvumas užtikrinamas net esant mažesnei vaisiaus frakcijai
Konkurencinga kaina
Bendradarbiaudami tiesiogiai su savo partneriais JAV, galime jums pasiūlyti geriausią rinkos kainą
Profesionalios genetinių konsultacijų paslaugos
Tyrimo rezultatai pateikiami pacientui konsultacijos su genetiku-konsultantu metu (konsultacijos vykdomos telemedicinos platformoje arba tiesioginio susitikimo metu)
Apie NIPT
JAV genetinių tyrimų lyderio Invitae neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT) parodo vaisiaus chromosomų anomalijų riziką jau nuo 10 nėštumo savaitės ir gali būti atliekamas visoms pacientėms esant vienvaisiui ar dvivaisiui nėštumui
Kokie chromosominiai pokyčiai yra ištiriami 'Invitae NIPT' tyrimu?
| Tiriamos trisomijos | Tiriamos mikrodelecijos* | Tiriamos lyties chromosomų anomalijos** |
|---|---|---|
Dauno sindromas 21-os chromosomos trisomija | 1p36 delecijos sindromas | Turnerio sindromas X chromosomos monosomija |
Edvardso sindromas 18-os chromosomos trisomija | Di Džordžo sindromas 22q11.2 delecijos sindromas | X trisomija 47,XXX |
Patau sindromas 13-os chromosomos trisomija | Angelmano sindromas / Preiderio-Vilio sindromas 15q11.2 delecijos sindromas | Klainfelterio sindromas 47,XXY |
„Cri du chat“ sindromas 5p15.2 delecijos sindromas | Jakobso sindromas 47,XYY | |
Volfo-Hiršhorno sindromas 4p16.3 delecijos sindromas |
Ar man reikalingas NIPT tyrimas?
10 nėštumo savaitė
Amerikos akušerių ir ginekologų kolegija rekomenduoja, kad galimybė atlikti chromosomų anomalijų tyrimą ir nustatyti vaisiaus genetinių ligų riziką turėtų būti siūloma visoms moterims nepaisant jų amžiaus nėštumo metu.
Kokias rizikas parodys tyrimas?
Daugeliui moterų tyrimas parodo nedidelę chromosomų anomalijų tikimybę. Jei jūsų tyrimas rodo teigiamą rezultatą, jūsų gydytojas išsamiau paaiškins, ką reiškia jūsų rezultatai, ir nurodys, kokių veiksmų galima imtis toliau.
NEIGIAMAS
Neigiamas rezultatas rodo, kad jūsų vaisiui nėra padidėjusios tiriamų chromosomų anomalijų rizikos. Ir toliau lankykitės pas savo nėštumą prižiūrintį gydytoją. Nėštumo eigoje jūsų gydytojas gali rekomenduoti atlikti ir daugiau tyrimų.
TEIGIAMAS
Teigiamas rezultatas rodo, kad jūsų vaisiui yra padidėjusi tam tikrų chromosomų anomalijų rizika. NIPT rezultatams patvirtinti rekomenduojama atlikti diagnostinę choriono gaurelių biopsiją (CVS) arba amniocentezę.
Mūsų partneriai:
Invitae – JAV genetinių tyrimų lyderė, siūlanti aukščiausio lygio genetinius tyrimus už prieinamą kainą. Visame pasaulyje per metus yra atliekama apie 469 000 Invitae tyrimų, todėl efektyvumas ir patikimumas yra užtikrinami kiekvienam mūsų pacientų.
